1.         Reye综合征 又称内脏脂肪变性脑病，常在呼吸道感染症状5－6d后，出现频繁呕吐，肝肿大，抽搐，进行性意识障碍甚至昏迷，病死率高达70％－80％。在病理上表现为肝，脑组织严重脂肪浸润。其机理仍不十分清楚，可能与感染，中毒，代谢异常，遗传等因素有关。

2.         β－脂蛋白缺乏症    此病因血浆载脂蛋白（APO－B）缺乏引起的，属低脂血症的常染色体隐性遗传性疾病。由于血浆乳糜微粒，低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白过低，导致机体脂肪和维生素吸收不良，临床表现为脂肪泻，营养不良，维生素缺乏，体重减轻，出血等。

3.         家族性高密度脂蛋白缺乏症  本病是一种常染色体隐性遗传病，是由Tangier首先发现，故又称Tangier病。其特点为血浆中正常的高密度脂蛋白减少或完全缺乏，肝，脾，淋巴结等器官可见胆固醇酯浸润，生化检查显示血浆胆固醇水平减低，但甘油三酯水平正常或增高，有助于诊断

4.         酸性脂酶缺乏症   本病是由于溶酶体酸性脂酶A缺乏引起的中性脂肪代谢障碍。依据酸性脂酶的轻重又可分为2种，即Wolman病和胆固醇酯贮积症。属常染色体隐性遗传病，其溶酶体酸性脂酶A缺乏可引起胆固醇酯和甘油三酯不能降解，而贮积在网状内皮系统的溶酶体内。Wolman病常发生于1岁以内的婴儿，临床表现为呕吐，脂肪泻，腹胀，干脾肿大，生长缓慢，贫血等，多在6个月内死亡。而胆固醇酯贮积症病情较轻，多在成年后发病，预后良好。